Luxturna

La FDA (United states Food and Drug Administration) ha aprobado en diciembre de 2017 un novedoso tratamiento de terapia génica para enfermedades hereditarias que causan pérdida de visión a menudo precoz y conducen a la ceguera.

Las enfermedades que pueden beneficiarse de este tratamiento son distrofias que pueden darse en adultos y en niños, y tienen en común que se producen por una alteración de un gen, una mutación bialélica en el gen responsable de la síntesis en las células del epitelio pigmentario de la retina, de una enzima denominada RPE65. El papel de esta enzima es crítico para la regeneración del pigmento visual necesario para el funcionamiento de los fotorreceptores, tanto de los conos como de los bastones.

Esta alteración es responsable de enfermedades como la Amaurosis congénita de Leber o alguna forma de Retinosis pigmentaria.

El tratamiento que se denomina Voretigene neparvovec-rzyl (Luxturna, Spark Therapeutics), se aplica a través de una intervención quirúrgica que consiste en realizar una vitrectomía para poder depositarlo a nivel subretiniano. Sólo sería efectivo si se ha demostrado con estudios genéticos la alteración en el gen mencionado.

El precio de este tratamiento podría acercarse a la impresionante cifra de 850.000 dólares para los dos ojos. No obstante, se trata de un notable avance médico en el que con la ayuda de un virus inocuo, se puede modificar el material genético de las células enfermas para reparar la alteración en el gen que conduce a desarrollar la enfermedad. Se trata de un avance muy prometedor en este campo que espero en un futuro próximo, se encuentre más fácilmente al alcance de quien lo necesite.